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Distrofia Muscolare di Duchenne | Atrofie Muscolari Spinali (SMA) | Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) | Malattia di Alzheimer | Malattia di Parkinson | Sclerosi Multipla.

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Ricerca contro la Distrofia Muscolare di Duchenne

Le distrofie muscolari sono un gruppo eterogeneo di malattie muscolari, caratterizzate dalla perdita progressiva di muscolo scheletrico che compromette la mobilità del paziente e, di conseguenza, le funzioni cardiache e respiratorie, portando ad handicap motori, respiratori e ad una morte prematura. Tra le diverse forme, la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) è certamente una delle più aggressive e comune.

Ricerca contro le Atrofie Muscolari Spinali

L’Atrofia Muscolare Spinale prossimale (SMA) è una malattia neurodegenerativa relativamente frequente nonché la prima causa di morte per malattia genetica nell’infanzia. La prevalenza è stimata in circa 1/30.000. In base all’età d’esordio e alla gravità della malattia, sono stati definiti quattro sottotipi: tipo 1 (SMA1), la forma più grave, con esordio prima dei 6 mesi di vita; tipo 2 (SMA2), con esordio tra i 6 e i 18 mesi di vita; tipo 3 (SMA3), con esordio tra l’infanzia e l’adolescenza; tipo 4 (SMA4), la forma meno grave, con esordio nell’età adulta.

Ricerca contro la Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA)

La Sclerosi Laterale Amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa caratterizzata da una perdita progressiva di motoneuroni che porta a paralisi e morte precoce. Tale patologia ad esito fatale insorge in età adulta e colpisce 1-3 individui ogni 100.000 persone/anno con una prevalenza di 4-6 casi per 100.000. E’ caratterizzata da una progressiva degenerazione dei motoneuroni nel midollo spinale, nell’encefalo e nella corteccia motoria che si manifesta clinicamente con ipostenia ed ipotrofia della muscolatura degli arti, di quella bulbare e respiratoria. La malattia esordisce solitamente nella quinta o sesta decade di età.

Ricerca contro la Malattia di Alzheimer

La malattia di Alzheimer è la più comune causa di demenza nella popolazione anziana dei paesi occidentali, essendo stata diagnosticata in sede autoptica nel 50-60% dei casi di decadimento cognitivo ad esordio tardivo. La patologia interessa maggiormente le donne in tutte le fasce d’età: sebbene l’incidenza sia solo lievemente aumentata rispetto alla popolazione maschile, la prevalenza nella popolazione femminile è tre volte più alta. L’incidenza della malattia è simile in tutto il mondo ed è stimata in 3 nuovi casi su 100.000 nella popolazione con età inferiore a 60 anni, e 125/100.000 nella fascia d’età superiore ai 60 anni.

Ricerca contro la Malattia di Parkinson

La malattia di Parkinson (PD), descritta per la prima volta da James Parkinson nel noto “Saggio sulla paralisi agitante”, è la seconda più frequente tra le malattie neurodegenerative e oggi colpisce all’incirca 4.5 milioni di persone al di sopra dei 50 anni. I segni cardinali del PD sono legati ad una disfunzione del sistema motorio e comprendono tremore a riposo, bradicinesia, rigidità plastica e perdita dei riflessi posturali. Esordisce in genere nella settima decade di vita con sintomi unilaterali. La ricerca delle cause della malattia di Parkinson ha portato negli ultimi 20 anni all’identificazione di mutazioni genetiche di forme monogeniche e di fattori genetici di aumento del rischio di sviluppare la malattia.

Ricerca contro la Sclerosi Multipla

La Sclerosi Multipla (SM) è una malattia a decorso cronico della sostanza bianca (mielina) del sistema nervoso centrale. Nella SM si verificano un danno e una perdita di mielina in più aree del cervello (da cui il nome “multipla”). Questi eventi portano alla formazione di lesioni che evolvono da una fase iniziale infiammatoria ad una fase cronica, in cui assumono caratteristiche simili a cicatrici, da cui deriva il termine “sclerosi”. Nel mondo, si contano circa 1,3 milioni di persone con SM, di cui circa 60.000 in Italia. La distribuzione della malattia non è uniforme: è più diffusa nelle zone lontane dall’Equatore a clima temperato, in particolare Nord Europa, Stati Uniti, mentre l’incidenza è più rara con l’avvicinarsi all’Equatore. La SM è diagnosticata per lo più tra i 20 e i 40 anni e nelle donne, che risultano colpite in numero doppio rispetto agli uomini.

CHI UTILIZZA I FONDI RACCOLTI

Questi sono i team di ricerca del Centro Dino Ferrari

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Laboratorio di Biochimica e Genetica

Dal 1985 è impegnato nell’indagine biochimica e successivamente bio-molecolare delle patologie neuromuscolari e neurodegenerative, e allo sviluppo di strategie terapeutiche cellulari e di farmacogenomica per queste malattie.

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Laboratorio di Cellule Staminali Neurali

Il gruppo di ricerca è impegnato nello sviluppo di strategie terapeutiche cellulari e molecolari per patologie neurodegenerative (in particolare malattie del motoneurone ad esordio infantile o adulto) e neuropatie ereditarie (Malattia di Charcot-Marie-Tooth 2 di tipo 2A).

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Gruppo Malattia di Parkinson e altri Disturbi del Movimento

Creato recentemente per far fronte alle necessità clinico-diagnostiche e di ricerca dei meccanismi molecolari di malattie neurodegenerative del movimento, come la Malattia di Parkinson, parkinsonismi atipici, tassie, paraparesi spastiche, disturbi ipercinetici e altri disordini del controllo del movimento.

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Unità Valutativa Alzheimer (U.V.A.)

L’unità effettua attività diagnostiche, terapeutiche e di ricerca, sia clinica (con farmaci in corso di sperimentazione) che di base. Il laboratorio vanta un’esperienza consolidata nell’ambito della ricerca scientifica applicata alla clinica.
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Centro Sclerosi Multipla

Presso il Centro vengono effettuate attività diagnostiche, terapeutiche e di ricerca, sia clinica che di base. Il laboratorio vanta un’esperienza consolidata nell’ambito della ricerca scientifica applicata alla clinica, in particolare per quanto concerne i meccanismi genetici, epigenetico e bio-molecolari alla base della malattia.

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Laboratorio Cellule Staminali

Il laboratorio vanta un’esperienza consolidata nell’ambito della ricerca scientifica di base e applicata alla clinica, focalizzata sull’utilizzo delle cellule staminali adulte a scopo terapeutico, finalizzato alla cura di patologie neurodegenerative e neuromuscolari, in particolar modo dedicato ai disordini del sistema muscolo-scheletrico, quali le distrofie.

UOD Malattie Neuromuscolari e Rare team

U.O.D. Malattie Neuromuscolari e Rare

Collabora con il “Centro Dino Ferrari della Università degli Studi di Milano” nell’ambito di condivise attività assistenziali e di ricerca. L’attività di ricerca è dedicata allo studio delle malattie rare neuromuscolari, in particolare distrofie muscolari, miopatie congenite, miopatie metaboliche, miopatie miofibrillari, malattie mitocondriali, canalopatie, e patologie del motoneurone.

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